13--Glu试剂盒解读_s100-白检测意义(2024年11月精选)
先天性低血糖,一文读懂! 先天性高胰岛素性低血糖血症(CHI)是一种非常罕见的内分泌疾病。它是新生儿和婴儿早期严重和持续性低血糖的最常见原因。这种病的特征是胰岛素分泌过量,或者不受血糖调控,导致反复发作的严重低血糖。如果不及时治疗,可能会留下神经系统后遗症。 遗传与病因 슃HI的遗传方式比较复杂,可以是常染色体显性或隐性遗传。目前已知有12种致病基因可能导致CHI,包括ABCC8、KCNJ11、GLUD1、GCK、HADH、SLC16A1、UCP2、HNF4A、HNF1A、HK1、PGM1和PMM2。 诊断标准 由于CHI的异质性,目前还没有统一的诊断标准。常用的诊断标准包括以下几点: 血糖水平低于3mmol/L 胰岛素水平可测 C肽水平可测 低脂肪酸血症(血浆游离脂肪酸<1.5mmol/L) 低酮血症(血浆羟丁酸<2mmol/L) 必要时可以进行1mg静脉胰高血糖素试验(静脉输入1mg胰高血糖素,血糖变化>30mg/dl)或饥饿试验(可诱发低血糖)等。 基因检测 基因检测是诊断CHI的重要手段,推荐进行全外显子或panel检测。 治疗与预后 CHI需要迅速积极的治疗,以避免神经系统后遗症。具体的治疗方案需要根据患者的病情和医生的建议来制定。 总的来说,先天性高胰岛素性低血糖血症是一种非常严重的疾病,需要及时的诊断和治疗。希望这篇文章能帮助你更好地了解这种病。
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