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连锁遗传最新视觉报道_连锁遗传名词解释(2024年12月全程跟踪)

内容来源：卡姆驱动平台所属栏目：热点更新日期：2024-12-01

连锁遗传

你了解眼部遗传性病变的遗传方式和风险评估吗？　　眼部遗传性病变是由基因突变引起的一系列疾病，这些疾病可能影响眼睛的结构、功能或发育，这些病变可能导致视力下降甚至失明。所以了解其遗传方式和风险评估对于预防和治疗至关重要。那么眼部遗传性病变的遗传方式有哪些？　　1.𐟧쥸𘦟“色体显性遗传（AD）：这是最常见的遗传模式之一，意味着只需从父母中的一方继承一个突变基因，子女就会有很高的概率表现出疾病症状。比如先天性青光眼、部分类型的白内障等。　　2.𐟧쥸𘦟“色体隐性遗传（AR）：常染色体隐性遗传是一种复杂的遗传模式，只有在个体同时携带两个突变基因时，病症才会显现。这种遗传方式虽然几率较低，但一旦发生，病情往往较为严重。例如，视网膜色素变性和Leber先天性黑蒙等，都是典型的AR遗传疾病。由于这种遗传模式，患者通常是致病基因的纯合体，其父母不一定发病，但都是致病基因的携带者。　　3.𐟧‍♂️X连锁遗传：X连锁遗传病与性别密切相关。男性只有一条X染色体，因此只需一个突变基因就会发病；而女性有两条X染色体，需要两个突变基因才表现病症。这导致男性患病率通常高于女性。常见的X连锁隐性遗传病有血友病、红绿色盲等。　　4.𐟑颀𐟑秺🧲’体遗传：线粒体是细胞的能量工厂，其遗传具有母系遗传的特点。这意味着，如果母亲患有线粒体相关的眼部疾病，子女也有较高的风险继承这一疾病。线粒体DNA（mtDNA）几乎只源于母系，来自精子的mtDNA即使有，也只有极少的部分。　　在了解了眼部遗传性病变的遗传方式之后，那么我们如何进行风险评估，以便更好地预防和管理这些病变。　　1.𐟑袀𐟑颀𐟑碀𐟑楮𖦗史评估：深入了解家族中是否有成员曾患有眼部遗传性病变是评估遗传风险的第一步。这包括询问直系亲属中是否有人出现过视力问题或被诊断出相关疾病，这些信息对于预测个体的遗传倾向至关重要。　　2.𐟧쥟𚥛 检测：随着基因组学的进步，基因检测已成为预测和诊断遗传性眼部疾病的重要工具。通过分析个体的DNA，我们可以识别出特定的遗传变异，从而预测个体未来患病的风险，为早期干预提供可能。　　3.𐟏奮š期眼科检查：定期进行专业的眼科检查对于监测眼部健康至关重要。这不仅能帮助我们及时发现眼部异常，还能评估疾病的发展进程，为患者提供及时的治疗建议和干预措施。　　4.𐟥—生活方式调整：保持健康的生活方式对于预防眼部遗传性病变的发展具有积极作用。戒烟、均衡饮食、适量运动等习惯可以降低环境因素对眼部健康的不利影响，从而减少疾病发生的风险。　　眼部遗传性病变的遗传咨询和风险评估对于预防和管理这些疾病至关重要。正确的遗传咨询和风险评估不仅能帮助我们预测和预防疾病，还能为患者及其家庭提供心理支持和社会适应指导。如果自己或者家人出现相关疾病，应及时排查，并采取措施，有效预防疾病发生，保护我们的眼睛。 #动态连更挑战#

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症为X性染色体连锁遗传疾病，在遗传性红细胞酶病中总发病率居首位。根据临床表现和酶的残余活性，分为五种类型，I型表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血，有慢性血管外溶血指征;其他类型平时无症状,Ⅱ型至IV型在诱发因素作用下可发生急性血管内溶血，V型有基因突变但始终无临床症状。[1]网页链接

备孕必看：耳聋基因检测的那些事儿 𐟑‚ 嘿，准爸妈们，你们知道吗？遗传性耳聋可是咱们国家新生儿里发病率最高的遗传病之一。据统计，每年大概有6万名新生宝宝会遭遇这个不幸，其中还有3万名是迟发性和药物性聋儿。什么是遗传性耳聋？𐟑‚ 简单来说，遗传性耳聋就是由基因突变引起的耳聋。不管你和你老公是不是耳聋患者，甚至你们俩听力都正常，但只要你们身上有耳聋基因，这些基因都有可能传给下一代。我国常见的耳聋基因有哪些？𐟧슧›已知的耳聋基因超过120个，大部分是常染色体隐性遗传，还有一些是常染色体显性遗传、线粒体遗传和伴X连锁遗传。常见的基因包括GJB2基因突变、SLC26A4基因突变（一巴掌致聋）、MT-RNR1基因突变（一针致聋）、GJB3基因突变等等。夫妻双方听力正常，还需要做耳聋基因筛查吗？𐟒‘ 需要的！大约80%的听力障碍儿童都是出生于听力正常的父母。也就是说，你们俩听力正常，但你们身上可能携带了耳聋基因，这些基因有可能会传给孩子。耳聋基因筛查有什么用？𐟓Œ 听力正常的夫妻在备孕时筛查：及早发现耳聋基因携带者，通过遗传咨询、三代试管等技术避免生育听障宝宝。新生儿筛查：早期发现迟发性聋与药物聋高风险儿，提供用药和生活指导。听障人士筛查：明确病因，指导科学孕育健康后代。划重点！𐟑𖊦–𐧔Ÿ儿耳聋基因检测的意义在于早期预防和干预。华大基因的「耳聆可」项目采用高通量测序技术，一次性精准检测24种常见遗传性耳聋相关基因的208个明确致病位点。通过这个检测，我们可以：发现耳聋基因携带者，通过遗传咨询、三代试管等技术避免生育听障宝宝。早期发现迟发性聋与药物聋高风险儿，提供用药和生活指导。高效快速明确病因，指导科学孕育健康后代。总之，备孕期间做耳聋基因检测还是很有必要的，毕竟预防总是比治疗来得更重要嘛！希望这篇文章能帮到你们，祝大家都能顺利孕育出健康的小宝宝！𐟒–

g6pd缺乏症当宝宝黄疸值过高需要住院时，我们以为只是普通的照蓝光治疗，过几天就能出院。没想到第二天医院打电话来说宝宝患有蚕豆病，医学上称为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症。医生解释说，这是一种遗传性缺陷性疾病，患者常因食用干鲜蚕豆及其制品24小时后出现急性溶血，因此俗称“蚕豆病”。宝宝生病后用药需特别注意，避免使用G6PD缺乏症的禁忌药物。当时我们感到天塌地陷！家人都没有蚕豆病，为什么宝宝会遗传呢？原来G6PD基因由X染色体携带，这是一种X-连锁遗传疾病。经过几天的了解和与有蚕豆病宝宝的家长沟通，我们发现蚕豆病并不可怕，只要做到以下几点：避免使用氧化类药品，以防产生氧化应激；避免食用蚕豆及蚕豆制品；避免使用樟脑丸（主要成分萘酚）或臭丸；不随意服药，特别是退烧药、镇痛药或消炎药。如果宝宝发热超过38.5℃，需用退烧药时，尽量选择布洛芬而不是对乙酰氨基酚；避免使用一些容易发生急性溶血的中药。总的来说，蚕豆病重在预防。在就诊时，记得告知医生“G6PD缺乏者携带卡”的相关事项。

基因报告看不懂？一文搞定所有术语！𐟧슥Ÿ𚥛 就像一本神秘的天书，每个人都有自己独特的密码。想要解开这本天书的秘密，首先得搞清楚一些关键术语：致病性等级 P：Pathogenic（致病），☆☆☆ LP：Likely Pathogenic（很可能致病），☆☆ VUS：Uncertain significance（显著性不确定），☆ LB：Likely benign（很可能无害），☆ B：Benign（无害），通常不用特别关注遗传模式 AD：常染色体显性遗传（理论上杂合可能患病） AR：常染色体隐性遗传（理论上杂合不患病） XL：X连锁遗传（与性别有关），代表XLDX连锁显性遗传（理论上有突变即可能患病） XLR：X连锁隐性遗传（理论上女性杂合不会患病） DD/DR：双基因显性遗传/双基因隐性遗传基因型 WT：野生型（正常型，与参考基因序列一致） Het：杂合（等位基因中，1个正常，1个变异） Hom：纯合（等位基因中，2个都变异） Hemi：半合（一个基因变异，没有等位基因）复合杂合：（同一个基因上存在两个不同位置的变异，这两个变异分别位于2条染色体，即分别遗传自父母）其他名词 HGVS：变异描述，包含变异位置、碱基变化等 MAF：人群频率 Revel：功能学预测软件，>0.644（有害/可能有害），<0.290（良性/可能良性） ACMG：美国医学遗传学与基因组学学会 ClinVar：美国国家生物技术信息中心临床疾病变异数据库 OnkoKB：纪念斯隆凯特琳Ca中心（MSK）维护的全面精准肿瘤学知识库了解了这些术语，解读基因报告就不再是难事啦！𐟓š𐟔

视力下降、视野缩小、夜盲、眼底色素沉着、色觉异常..... 眼睛出现这些情况，说明你患有视网膜色素变性，什么是视网膜色素变性呢？视网膜色素变性是一种‌视网膜慢性进行性遗传性营养不良性退行性病变‌。它通常起病于儿童或青少年时期，青春期加重，中年或老年时期可能影响黄斑，导致失明。视网膜色素变性分为非综合性视网膜色素变性和综合性视网膜色素变性，前者病变局限于眼部，不累及其他器官或组织，后者除眼部外，可累及其他器官或组织。目前已知84个基因突变可导致非综合征性视网膜色素变性，其中20多个基因与该疾病的常染色体显性遗传形式有关，50多个基因与常染色体隐性遗传有关，至少有6个基因与X连锁遗传相关。视网膜色素变性的典型眼底改变为视盘颜色蜡黄，视网膜血管狭窄及骨细胞样色素散布。夜盲及视野缩小是最主要的主诉。此病多累及双眼，是一种较常见的眼部遗传病。目前虽无根治方法，但可使用中医保守治疗，稳定视力，不会走到失明的地步。我是中医眼科俞兴源，如果你或者家人，眼睛不舒服，在当地没有得到解决，可以试试中医保守治疗！！在眼睛问题诊治上，我有很多的经验，擅长运用中医方法诊治眼底病，包括糖尿病视网膜病变、视神经萎缩、视网膜色素变性、黄斑水肿、眼底出血等问题。若您或您的家人被眼部疾病困扰，也可评论区留言。 ———————————————— 1、黄斑水肿、2、视神经萎缩 3、眼底出血、4、视网膜色素变性 5、青光眼、 6、视网膜静脉阻塞 7、干眼症、 8、糖尿病视网膜病变 9、黄斑变性 10、葡萄膜炎 ———————————————— 可以在评论区说说，根据大家的情况辨证分析「中医」「眼科」中医眼科俞兴源的微博视频

猫咪玳瑁色的遗传奥秘 𐟐𑊥œ褸Š一篇笔记中，我们提到了基因突变不具有连锁遗传，但猫咪的遗传却有所不同。猫咪的毛色遗传非常复杂，但其中有一些有趣的规律。首先，猫咪的黑色系毛色由三个等位基因控制，表达顺序为B＞b＞b1。B代表黑色，b代表巧克力色，而b1则代表肉桂色。 𐟔𔧺⨉𒥟𚥛 的特殊性红色基因非常特别，它只位于X染色体上，并且是显性遗传。这意味着公猫只要携带一份红色基因就会表现为红色，即XRY，而母猫则需要携带双份红色基因才会表现为红色，即XRYR。这也解释了为什么我们在路边看到的大橘猫总是公猫。 𐟐𞧎𓧑色的遗传如果母猫只携带一份红色基因，那么它会表现为玳瑁色，即XRXr。换句话说，玳瑁色只出现在母猫身上。如果这只猫咪还携带了白色斑点基因，那么它就会变得更加可爱，变成三花猫。 𐟖䩻‘色素的合成红色基因的存在会抑制黑色素的合成。例如，基因为bbdd的猫咪，如果存在红色基因，就不会是紫金渐层，而是乳金渐层，原本应该存在的毛尖色也会消失。通过这些遗传原理，我们可以更好地理解猫咪的毛色遗传，也可以更好地繁育出我们喜欢的猫咪颜色。

早上发《道德经》玄牝之门，是谓天地根，解读这个牝为母牛的生殖系统，引起了读书会群里的争论。衍生再给大家讲讲，为什么这个生殖系统会是天地根，业力这个词在梵语里为KARMA，意为由欲望引发的一系列连锁反应，其对应的梵语词根为KAMA（爱欲）。业力分为善业、恶业和无记业，比如一个人爱自己的妻子，此为善业，产生善报。一个人不爱妻子爱妓女，此为恶业，产生恶报。业力产生有遗传原因、教育原因，时间久了成为习气，譬如一个人抽烟欲望很重，戒不掉，影响夫妻关系、影响孩子健康，就会产生一系列连锁反应。

山东考生头疼的遗传连锁电泳大题解析 𐟌𘠦‚交组合甲的分析 𐟌𘊊在杂交组合甲中，我们观察到紫花黄粒和红花绿粒两对性状存在连锁关系。这意味着花色和籽粒是由一对等位基因控制的。具体来说，紫花和红花是由花色基因控制的，而黄粒和绿粒则是由籽粒基因控制的。 𐟌🠨ŒŽ高性状的分析 𐟌🊊以C和c表示茎高性状，亲本分别为Aacc和aaCc。F1的基因型为AaCc:aaCc:Aacc:aacc=1:1:1:1。我们要求高茎植株的占比，即PCC的值，通过计算得到PCC=1/4*1/4=1/16。 𐟌𑠦‚交组合乙的分析 𐟌𑊊根据题意，电泳图指示了杂交组合乙自交得到的F2中锯齿叶绿粒植株的条带。首先，F1都为黄粒，说明黄粒是显性性状，由D控制，绿粒由d控制。已知光滑叶为A_B_，锯齿叶亲代产生光滑叶子代，则亲代为单隐aaBB或AAbb。不难发现A/a B/b D/d存在基因连锁的关系。通过电泳图分析，已知③为a条带，④为d条带，a与d不存在连锁。假设A与d存在连锁，即①条带对应A基因，那么②条带必然为b。我们会发现第三号泳道出现了AaBBcc个体，为光滑叶绿粒植株，则A与d必然不存在连锁。继续分析，若要其基因型满足aaB_或A_bb锯齿叶，则①不能为B基因条带，只能为b基因条带，②条带为A基因条带。同时我们还能得出b与d连锁（因为①与④连锁）。综合分析得到b-d连锁，乙组锯齿叶黄粒亲本基因型为aaBBDD。若要算被检测个体在F2中占比，即求dd占比。已知F1为AaBbDd，要获得dd个体，只需分析Dd自交产生dd的概率，即1/4。 𐟌𜠧”𕦳𓧱𛥞‹II的分析 𐟌𜊊如果以电泳类型II分析叶形与籽粒颜色对应的基因位置关系，则刚刚的连锁情况无法得出。我们存在三种连锁情况： A-b-d连锁 A-d连锁 b-d连锁（这是电泳一得到的结果）值得注意的是，题目暗示了F2正值花期，由于调查籽粒颜色难度高于观察花色，所以我们在统计子代性状时应以花色表示。因此，我们可以让杂交组合乙中F1光滑叶黄粒植株自交，观察F2后代的情况。情况①：后代个体基因型为aaBBDD:AaBbDd:Aabbdd=1:2:1，即锯齿叶紫花：光滑叶紫花：锯齿叶红花=1：2：1。情况②：光滑叶紫花：光滑叶红花：锯齿叶紫花：光滑叶红花=6：3：6：1。情况③：光滑叶紫花：光滑叶红花：锯齿叶紫花：锯齿叶红花=9：3：3：1。

科普如何抗衰U方法〰️ 哀老是一个动态的、渐进的、多步骤的、最终不可逆的过程。人体的衰老，有专家团队认为具体表现在12大方面：𐟑‰𐟏𜥍𓥟𚥛 组不稳定、端粒损耗、表观遗传学改变、蛋白稳定性丧失、巨自噬功能丧失、营养感知失调、线粒体功能障碍、细胞衰老、千细胞衰竭、细胞间通讯改变、慢性炎症和微生态失调。衰老的终极秘密，藏在细胞里𐟩𛠨ᰨ€细胞堆积在体内，易引发连锁反应，加速身体的衰老，甚至导致疾病发生。科学的抗衰老策略：应该是深入细胞层面，从源头守护青春活力，自然无惧岁月侵袭✅ 「抗衰老最好的方法」「抗氧化」「逆龄抗衰」「营养健康」「usana葆婴」「u642博宇系统千禧团队」

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