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gjb2最新视觉报道_gjb2基因(2024年11月全程跟踪)

内容来源：卡姆驱动平台所属栏目：热点更新日期：2024-11-29

gjb2

𐟑‚耳聋基因筛查：大前庭导水管 𐟘𑦎奈𐥄🥭耳聋基因检测未通过的短信，我惊呆了！孕期我特意做了耳聋基因检测，结果显示正常。于是，我和孩子爸爸开始深入了解这个陌生的疾病——大前庭导水管综合症。 𐟔经过一番搜索，我们得知这个疾病可能与遗传有关，而且约有60%的耳聋与遗传有关。已发现的耳聋相关基因近300个，正常人群中约有5%-6%的人至少携带一种耳聋基因。 𐟘𐥯𙤺Ž携带SLC26A4基因杂和突变的孩子，如我儿子，有6%的概率会发展成大前庭导水管综合症。这是一种迟发性耳聋基因，孩子出生时听力可能正常，但2-3岁时会逐渐听力下降直至丧失。 𐟒᥹𘨿的是，单基因突变者只是携带者，理论上不会发病。只需每半年做听力检查即可。未来孩子结婚生子前，配偶也需做全序列基因检测，以避免生出听力障碍的孩子。 𐟒Š此外，了解到了GJB2基因和线粒体12SrRNA基因等与耳聋相关的基因。GJB2基因纯合携带者出生即为聋人，而杂和携带者听力正常；线粒体12SrRNA基因携带者需避免使用氨基糖苷类药物等耳毒性药物。 𐟙这次耳聋基因筛查让我们更加了解孩子的健康状况，也让我们对耳聋有了更深入的认识。希望所有家长都能重视孩子的听力健康！

4种常见基因型及其特点详解基因型主要分为以下几种，你可能已经见过一些： 1⃣️ 纯合（hom） 𐟒…：体内有许多不影响功能的纯合突变。如果ACMG指南评级具有风险，那么这种纯合突变就是⚠️。简单来说，纯合突变就是两条染色体上的同一个基因都出问题了，可能无法正常工作，或者生成的蛋白质会影响正常功能。 ⷊ‼️例如，MTHFR纯合突变是一种常见的代谢基因突变，我看到有10个人的报告出现过。具体内容可以参考我的置顶第2篇笔记。 ⷊ还有gjb2的109位点纯合，最新指南将其纳入风险位点范畴。109位点纯合有近40%的外显率，我遇到两个109位点纯合但听力正常的例子；其他杂合突变大概在70岁左右逐渐出现听力异常。 2⃣️ 杂合（het） 𐟒…：常见的有AR杂合、AD杂合、XL杂合、XLR杂合等。大部分Y染色体在X上没有对应的等位基因，通常比较少见Y杂合。 ⷊ✔️染色体微缺失、微重复等大部分是杂合变异，比如Xp乘以1表示X染色体某段缺失了，拷贝数只有1，也就是杂合缺失变异，通常是女性（特纳综合征则为0，嵌合体看比例）。 ⷊ✔️如果X片段缺失变异是X乘以0，意味着拷贝数没有，大概为男性。 ⷊ‼️线粒体遗传有时可能看到这个词语：均质遗传，或者MI（线粒体遗传）。不少听力方面的线粒体遗传突变需要注意抗生素的使用情况，因为以往有很多这方面影响听力的案例。 3⃣️ 半合（hemi） 𐟒…：由于男性只有1条X染色体，Y染色体若没有对应的等位基因就会呈现半合基因型。出现XLR遗传方式的半合需要注意一下，比如遗传母亲的变异来源，评级意义不明，如果有需要可以验证家族中其他男性是否携带该变异。评级有⚠️的，定期观察甚至及时干预。 ⷊ❗️举个例子，IDS的半合突变，VUS XLR，VUS担心风险可以验证家族中男性的携带情况。因为IDS表型几乎在出生后2岁开始出现，我也遇到两个例子。 4⃣️ 复合杂合 𐟒…：复合杂合出现在同一个基因的不同变异位点。详细内容可以看之前的笔记《复合杂合判断篇》。希望这些信息对你有帮助！

𐟧쨀𓨁‹基因检测报告解读𐟑‚ 𐟔你是否有过这样的疑惑：耳聋基因检测报告应该怎么看呢？别担心，我们来为你解答！ 𐟑‚首先，耳聋基因检测报告主要是为了检测与听力障碍相关的基因突变。这些突变可能来自于GJB2、SLC26A4、MT-RNR1和GJB3等几个常见聋病致病基因。 𐟧쥜訧㨯𛦊契Š时，需要注意以下几种情况： 1️⃣ 野生型：表示该基因位点未发生突变，受检者未发现所检测基因位点的突变。 2️⃣ 杂合突变：如果只有一项显示为杂合突变，可能是GJB2或SLC26A4等常染色体隐形遗传的携带者，听力可能正常，但可能会遗传给下一代。 3️⃣ 复合杂合突变：同一基因不同位点发生了杂合突变，提示被检者听力有问题的可能性较大。 4️⃣ 纯合突变：两个等位基因发生相同突变，理论上被检查者有听力问题。 5️⃣ 均质突变、异质突变：12SrRNA出现均质突变或异质突变，表示被检查者对氨基糖甙类药物敏感，应慎用相关药物。 𐟒ᦜ€后，如果你的基因检测结果出现问题，建议尽早进行助听干预和言语康复，以避免影响儿童的言语和认知发育。同时，也可以建议亲属进行基因检测，预防遗传性耳聋的发生。 𐟔现在，你是否对耳聋基因检测报告的解读有了更清晰的认识呢？希望这些信息能对你有所帮助！

求助！单基因检测发现双方都携带突变 𐟆˜ 我和我的丈夫都进行了单基因检测，结果发现我们双方都携带了不同的突变。我的基因检测显示SLC26A4基因有一个杂合突变：c.919-2A>G，导致氨基酸发生剪接突变（p.2）。而我的丈夫则是在GJB2基因上发现了一个杂合突变：c.109G>A，导致第37号氨基酸由缬氨酸变为异亮氨酸（p.Val71c）。 𐟔 根据ACMG指南，这两个变异都被初步判定为致病性变异。对于SLC26A4基因的突变，它是一个零效变异，预测会破坏读码框，可能导致基因功能丧失。而对于GJB2基因的突变，它是一个错义突变，可能会影响蛋白质的功能。 𐟓Š 风险评估显示，这些变异可能会导致我们各自的孩子有更高的疾病风险。根据情况，我们需要及时就医治疗，并关注配偶的变异位点携带和生育风险。 𐟓š 参考文献： [1] Coucke, P., et al. (2018). Pendred syndrome-associated mutations in SLC26A4. Hum. Mutat., 39(5), 704-713. [2] Najita, M., et al. (2007). GJB2 gene mutations in non-syndromic deafness. Am. J. Hum. Genet., 80(3), 432-441. 𐟔 我们正在等待进一步的详细报告对比，以确定这些突变是否位于同一基因位点。在这段时间里，我们非常焦虑，希望能得到更多专业人士的建议和帮助。

【佳学基因检测】常染色体隐性遗传1b型耳聋基因检测及其在阻断该遗传病中的应用基因检测免费咨询：网页链接常染色体隐性遗传1b型耳聋基因检测及其在阻断该遗传病中的应用常染色体隐性遗传1b型耳聋是一种常见的遗传性耳聋疾病，主要由GJB2基因突变引起。目前，基因检测技术已经可以准确地检测出这种遗传病的基因突变，为患者提供早期诊断和治疗。通过对患者进行基因检测，可以及早发现患有1b型耳聋的个体，帮助他们及时采取措施进行干预和治疗。同时，对于患有该遗传病的家族成员，也可以通过基因检测进行筛查，及早发现患病风险，从而采取预防措施。在阻断1b型耳聋的传播方面，基因检测也发挥着重要作用。通过对患有该遗传病的个体进行基因检测，可以帮助他们了解自己的遗传状况，从而在生育时进行遗传咨询和遗传风险评估，减少遗传病的传播。总的来说，常染色体隐性遗传1b型耳聋基因检测在早期诊断、治疗和预防该遗传病传播方面具有重要意义，可以帮助患者和家族成员更好地管理和预防这种遗传病。免费阅读长文：网页链接

标题：高温测试IEC 60068-2-2:2007测试要求一、测试的目的（高温运行、高温贮存）的目的是确定军民用设备、零部件在常温条件下储存和工作的储存、使用的适应性及耐久性。确认材料高温下的性能。为能正确观察与验证产品在高温环境下之热效应，同时避免因湿度效应影响试验结果，标准中对于试验前处理、试验初始检测、样品安装、中间检测、试验后处理、升温速度、温度柜负载条件、被测物与温度柜体积比等均有规范要求。高温条件下试件的失效模式，产品所使用零件、材料在高温时可能发生软化、效能降低、特性改变、潜在破坏、氧化等现象。二、高温环境对设备的主要影响有： a. 填充物和密封条软化或融化； b. 润滑剂粘度降低，挥发加快，润滑作用减小； c. 电子电路稳定性下降，绝缘损坏； d. 加速高分子材料和绝缘材料老化，包括氧化、开裂、化学反应等； e. 材料膨胀造成机械应力增大或磨损增大。三、参考标准 IEC 60068-2-2:2007《电工电子产品环境试验第2部分:试验方法试验B：高温》； GJB128A-97 《半导体分立器件试验方法》； MIL-STD-810F《环境工程考虑与实验室试验》； GJB4.2-83《舰船电子设备环境试验高温试验》； GJB360A-96 电子及电气元件试验方法方法108高温寿命试验； MIL-STD-202F《电子及电气元件试验方法》； GJB548A-96 《微电子器件试验方法和程序》； MIL-STD-883D 《微电子器件试验方法和程序》； SJ/T 10325-92《汽车收放机环境试验要求和试验方法》4.1 高温负荷试验； SJ/T 10325-92《汽车收放机环境试验要求和试验方法》4.2 高温贮存试验； GB/T13543-92《数字通信设备环境试验方法》； QC/T 413-2002《汽车电气设备基本技术条件》； YD/T 1591-2009《移动通信手持机充电器及接口技术要求和测试方法》。 #高低温测试##可靠性测试#

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