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eqtl最新视觉报道_eqtl名词解释(2024年12月全程跟踪)

内容来源：卡姆驱动平台所属栏目：热点更新日期：2024-11-28

eqtl

SMR分析：探多效性关联 𐟔 SMR分析简介 SMR分析是一种结合了GWAS（基因组关联研究）和eQTL（基因表达数量性状位点）数据的分析方法。它使用SMR和HEIDI方法，旨在测试基因表达水平与复杂性状之间的多效性关联。 𐟓Š xQTLs-GWAS SMR和HEIDI方法还可以用于检验SNP对表型的影响是否由基因表达介导。这种方法适用于各种分子QTL（xQTL）数据，包括DNA甲基化QTL（mQTL）和蛋白质丰度QTL（pQTL）。 𐟓ˆ 扩展应用 SMR工具随后扩展到包括更多分析方法，如SMR-multi（使用多个cis-xQTL SNP进行SMR分析）和MeCS（xQTL meta分析方法）。 𐟓š SMR分析官网教程根据官网教程，我们需要详细理解教程中的各个参数含义。以下是SMR分析的命令行参数介绍： --bfile：指定用于连锁不平衡LD计算的参考人群的SNP数据地址（PLINK binary format），包括.bed, .bim, and .fam文件。 --gwas-summary：用于SMR和HEIDI分析的GWAS数据，需要准备成.ma格式的文件。重要的是，“A1”需要是效应等位基因，“A2”是其他等位基因，“freq”需要是“A1”的频率。 --beqtl-summary：指定eQTLs的汇总数据地址（binary format），包括3个独立的文件，.esi，.epi，.besd。 --out：指定输出文件的名称前缀。 --thread-num：指定并行计算的OpenMP线程数。默认值为1。通过这些参数，我们可以更好地理解和应用SMR分析，探索基因表达与复杂性状之间的多效性关联。

𐟧 纯生信分析揭秘脑细胞因果关系 𐟔 探索脑细胞的奥秘，纯生信分析来帮忙！通过单细胞技术，我们能够更深入地了解不同脑细胞的独特功能。𐟧 孟德尔随机化（MR）方法，为我们揭示了遗传因果关系的神秘面纱。但是，想要更精准地理解细胞特异性的因果关系吗？那就需要我们的细胞分层MR（csMR）分析框架啦！𐟒ኊ𐟓Œ csMR主要分为三步：首先，通过fine-mapping技术，识别GWAS与单细胞eQTL数据之间的遗传共定位；接着，对每种细胞类型中的共定位信号进行过滤，选择出合适的工具变量（IVs）；最后，用这些选定的IVs进行两样本MR分析。𐟔슊𐟌᯸ 以BMI为例，我们通过csMR分析，在脑细胞中共鉴定出235个与BMI相关的共定位SNP，它们影响了约168个基因的表达。这让我们能够更准确地理解BMI与脑细胞之间的因果关系。𐟓Š ✨ 不仅如此，csMR分析还可以应用于其他复杂疾病的研究，帮助我们揭示隐藏在bulk分析中的细胞类型特异性因果关系。快来试试吧，让纯生信分析带你走进脑细胞的奇妙世界！𐟚€

肠道抗炎药物与精神障碍的神秘关系揭秘！ 𐟓… 今年5月，一篇名为《Association of intestinal anti-inflammatory drug target genes with psychiatric Disorders: A Mendelian randomization study》的论文发表，影响因子高达11.4分。这篇文章通过孟德尔随机化方法，探讨了肠道抗炎药物靶标基因与精神障碍之间的因果关系，并揭示了肠道微生物群在其中的潜在中介作用。 𐟔 数据来源：文章利用了现有的表达量定量性状位点（eQTL）和蛋白质QTL的汇总数据，这些数据来自GTEx项目及公共的GWAS数据，涵盖了多种精神障碍的病例和对照组数据。此外，还使用了ROSMAP的死后大脑样本数据及欧洲人群的肠道微生物群的GWAS数据。 𐟒ᠥˆ†析思路：选择肠道抗炎药物靶标：识别了五种非甾体抗炎药物，并在DrugBank和ChEMBL数据库中查找这些药物的靶基因。基因表达数据集：使用GTEx项目中的大脑eQTL数据，选择了与肠道抗炎药物靶标表达相关的基因作为工具变量（IVs）。结果数据：从公开的GWAS数据集中获取精神障碍的遗传预测因子，包括注意力缺陷多动障碍（ADHD）、自闭症谱系障碍（ASD）、强迫症（OCD）、双相情感障碍（BD）、精神分裂症（SZ）和重性抑郁障碍（MDD）。孟德尔随机化：使用肠道抗炎药物的蛋白质靶标的遗传变异作为IVs，进行两样本MR分析，以评估药物靶标基因表达与精神障碍之间的因果关系。敏感性分析：对显著的MR结果进行敏感性分析，包括使用欧洲人群的GTEx数据、使用肠道基因表达作为暴露、使用全血中的全显著cis-eQTL结果，进行贝叶斯共定位分析。两步MR中介分析：使用GWAS汇总数据，首先估计目标基因表达对中介（肠道微生物群）的因果效应，然后将中介作为暴露来评估对BD风险的因果效应。 𐟓Š 文章解释了MR分析结果，提出了olsalazine（一种抗炎药物）可能作为BD治疗的有前景的治疗候选药物，并强调了TPMT和ACAT1在未来药物开发中的重要性。

【基因组结构变异重塑油菜基因表达和性状变异机制获揭示】中国科学报：11月5日，中国农业科学院油料作物研究所研究员刘胜毅团队与华中农业大学信息学院教授杨庆勇团队合作，在《自然-遗传学》在线发表研究论文。他们揭示了基因组结构变异调控基因表达和性状变异机制，发现油菜硫苷合成和转运偶联“秘密”，创制出抗病虫油菜新种质。基因组变异包括小的单核苷酸变异（SNP）和大的结构变异（SV），如果将基因组比作一部长篇巨著的话，SNP就好比文字或标点的微小差异，而SV则是句子、段落的变化（包括增加、删除、重复、错位等），后者对于表型多样性和物种进化的贡献更加突出，育种意义更大。然而目前，在物种水平SV对基因表达和性状变异的影响程度和范围尚不清楚。研究者基于16个甘蓝型油菜基因组和2105份重测序的核心种质资源，构建了油菜物种水平的Pan-SV genome，结合群体5个组织的转录组数据全面鉴定了基因表达调控的SV-eQTL，并总结归纳出8种关键的SV调控基因表达的分子机制，开发了高通量的GWAS+eQTL+TWAS+COLOC联合分析方法，鉴定获得了油菜54种重要农艺性状的726个“SV→Gene Expression→Trait Variation”因果关系及其调控网络。这一高通量的鉴定、解析SV对基因表达及其相关性状变异影响的方法和结果，为解析作物尤其是多倍体作物复杂性状形成机制提供了新的策略和方法。研究者通过对复杂性状硫代葡萄糖苷（简称硫苷）合成和转运代谢途径的完整解析，获得了参与油菜中硫苷调控的436个基因及其单体型，基于此揭示了硫苷合成和转运相偶联的机制，并通过基因编辑等技术成功创制出重大突破性的油菜优质抗病虫新种质。该研究不仅提供了一种高通量基因挖掘和功能解析的方法策略，而且为油菜基因组研究和生物育种产业提供了全面的基因资源和优异育种材料。

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